Wanita yang terkena sindorm turner biasanya hanya akan memiliki tinggi maksimal sekitar 4 kaki 7 inci (1,4 meter). Masalah yang lebih serius dari hanya sekedar penampilan fisik adalah masalah reproduksi wanita yang menderita sindorm turner. sindrom Turner bisa mencegah indung telur untuk berkembang dengan baik, dan akan mempengaruhi perkembangan seksual seorang gadis, sehingga kemampuan untuk memiliki anak akan semakin sempit. Dengan begitu sindormn turner juga merupakan penyakit reproduksi yang akan membuat penderitanya susah untuk hamil seperti pada penderita penyakit kista ( baca juga tulisan Mengenal Penyebab dan Gejala Penyakit Kista ) .
Wanita yang terkena sindorm turner akan mengalami kelainan pubertas, seperti menstruasi, dan perkembangan organ kewanitaanya. Hal ini dikarenakan ovarium tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Ovarium sendiri adalah organpada wanita yang bertanggung jawab untuk membuat hormon-hormon yang mengontrol pertumbuhan payudara dan menstruasi.
Apa itu penyakit sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah suatu kondisi kromosom yang mengubah perkembangan pada wanita. Wanita dengan kondisi ini cenderung lebih pendek dari rata-rata dan biasanya akan memperkecil peluang untuk mengandung karena tidak adanya fungsi ovarium. Wanita dengan sindrom Turner biasanya akan memiliki tinggi badan yang tidak normal yaitu rata-rata sekitar 4 kaki 7 inci (1,4 meter).
Apa penyebab penyakit sindrom turner?
Kebanyakan wanita dilahirkan dengan dua kromosom X, namun anak perempuan dengan sindrom Turner yang lahir dengan hanya satu kromosom X atau mereka yang mengalami perubahan bagian dari satu kromosom X sehingga menimbulkan sindorm turner.
Apa saja gejala dari sindrom Turner?
- Gadis yang memiliki sindrom Turner akan memiliki tinggi badan lebih pendek dari rata-rata. Mereka sering memiliki tinggi normal untuk tiga tahun pertama, namun kemudian memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat.
- Pada pubertas mereka tidak memiliki percepatan pertumbuhan yang biasa sebagaiman wanita lain.
- Non-fungsi ovarium , Pada penderita sindorm turner akan mengalami tidak berfungsinya ovarium. Biasanya ovarium seorang gadis mulai memproduksi hormon seks (estrogen dan progesteron) pada masa pubertas. Meskipun wanita penderita sindorm turner memiliki non-fungsi ovarium dan tidak subur, namun untuk organ tubuh lain seperti alat kelamin dan rahim normal.
- Pada anak usia dini, wanita penderita sindrom turner biasanya sering terjadi infeksi telinga tengah, dan jika terjadi secara berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
- Wanita dengan Sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan yang normal, kemampuan verbal yang baik dan keterampilan membaca juga normal, namun mereka memiliki masalah dengan matematika, kemampuan memori dan gerakan jari yang baik.
- Timbulnya lipatan kulit ekstra membentang dari bagian atas bahu ke sisi leher.
- Kelopak mata melorot
- Edema atau cairan ekstra di tangan dan kaki
- Memiliki jumlah tahi lalat yang lebih banyak dari biasanya di kulit
- Posisi kuping pada penderita sindorm akan lebih rendah dari biasanya.
- Pembentukan tulang tangan dan siku tidak normal
Bagaimana diagnosa pasti pada sindrom turner?
Diagnosis sindrom Turner dapat dicurigai bila ada sejumlah ciri-ciri fisik yang menjadi gejala dari sindorm turner. Dua fitur klinis utama dari sindrom Turner adalah perawakan pendek dan kurangnya perkembangan ovarium. Pada perkembangan ovarium dapat dilihat ketika pubertas tidak terjadi.
Diagnosis dapat diapstikan melalui tes darah, yang disebut kariotipe. Ini digunakan untuk menganalisis komposisi kromosom perempuan.
Adakah komplikasi dari sindorm turner?
Hal lain yang dapat timbul akibat dari sindorm turner adalah, bengkak atau pembengkakan (lymphedema) yang terjadi pada tangan dan kaki, kelainan tulang, cacat jantung dan masalah ginjal. Sejumlah masalah kesehatan lainnya juga lebih sering dialami pada anak perempuan dengan sindrom Turner seperti tekanan darah tinggi, masalah jantung, kelebihan berat badan, kesulitan mendengar, diabetes, dan masalah tiroid.
Bagaimana mengatasi ( mengobati ) Sindrom Turner ?
- Sindrom Turner dapat dicurigai pada kehamilan selama tes USG. Ini dapat dikonfirmasi dengan tes prenatal - pengambilan sampel chorionic vili atau amniocentesis - untuk mendapatkan sel-sel dari bayi yang belum lahir untuk analisis kromosom. Jika diagnosis dapat diapstikan sebelum lahir, maka bayi harus berada di bawah perawatan seorang dokter anak spesialis segera setelah lahir.
- Selama masa kanak-kanak dan remaja, anak perempuan mungkin berada di bawah perawatan seorang ahli endokrinologi pediatrik, yang merupakan spesialis dalam kondisi masa kecil hormon dan metabolisme.
- Mendapatkan suntikan hormon yang bermanfaat pada wanita dengan sindrom Turner. Suntikan sering dimulai pada anak usia dini dan dapat meningkatkan tinggi badan penderita sindorm turner ketika menginjak dewasa.
- Terapi penggantian estrogen biasanya dimulai pada saat pubertas yang normal, sekitar 12 tahun untuk memulai perkembangan payudara. Estrogen dan progesteron diberikan sedikit demi sedikit untuk memulai periode bulanan yang diperlukan seperti menstruasi dan juga digunakan untuk menjaga rahim agar tetap sehat. Estrogen juga diberikan untuk mencegah osteoporosis.
- Gadis yang memiliki sindrom Turner lebih mungkin untuk mendapatkan infeksi telinga tengah. Infeksi berulang dapat menyebabkan gangguan pendengaran maka perlu juga perawatan atau konsultasi dengan dokter spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (THT).
- Tekanan darah harus diperiksa secara rutin dan, jika perlu, diobati dengan obat. Tekanan darah tinggi cukup umum terjadi pada wanita yang mengalami sindrom Turner. Dalam beberapa kasus, tekanan darah tinggi adalah karena penyempitan aorta atau kelainan ginjal. Namun, sebagian besar waktu, tidak ada penyebab khusus untuk ketinggian diidentifikasi.
- Wanita yang memiliki sindrom Turner memiliki risiko lebih untuk terkena tiroid aktif atau diabetes. Hal ini juga harus dipantau.
Post a Comment